Zespół Ehlersa-Danlosa to choroba tkanki łącznej uwarunkowana genetycznie. Objawia się zwiększoną ruchomością stawów, kruchością naczyń krwionośnych oraz nadmierną elastycznością skóry. W IV typie zespołu Ehlersa- Danlosa przez nieprawidłową budowę naczyń krwionośnych są one podatne na pękanie, przetoki mogą powstawać samoistnie, a aorta może się rozdwajać. 

Etiologia

Przyczyną typu IV zespołu Ehlersa-Danlosa są mutacje genu COL3A1 na chromosomie 2. kodujące łańcuch proalfa1 kolagenu, dziedziczone autosomalnie dominująco, powodujące nieprawidłowości w budowie kolagenu typu III. W 50% przypadków mutacja powstaje de novo.

Patogeneza zespołu Ehlersa-Danlosa

W IV typie choroby naczynia krwionośne są cienkie i zawierają mało kolagenu. Najczęściej tętnice, które pękają są nieposzerzone. Najczęściej pęka aorta brzuszna i jej gałęzie oraz duże tętnice kończyn i odgałęzienia łuku aorty. Tętniaki prawdziwe powstają rzadko. Pękające tętniaki mogą powodować powstanie przetok albo tętniaków rzekomych.

Objawy

Do objawów zespołułu Ehlersa-Danlosa zalicza się:

  • silny ból w okolicy brzucha z objawami wstrząsu (objaw pęknięcia tętniaka, rozwarstwienia aorty),
  • na skórze kończyn mogą pojawić się zanikowe blizny spowodowane urazami, wybroczyny lub przebarwienia,
  • nadmiernie ruchome stawy,
  • wypadanie płatka zastawki dwudzielnej,
  • objawy neurologiczne spowodowane przetoką pomiędzy tętnicą szyjną a zatoką jamistą,
  • objawy perforacji jelita.
Podziel się:
[Głosów:1    Średnia:5/5]

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *