Zespół Barttera jest tubulopatią spowodowaną wrodzoną niewydolnością cewek nerkowych. W jego wyniku w ramieniu wstępującym pętli nefronu dochodzi do zaburzonego wchłaniania jonów sodu i potasu. W związku z tym nadmierna ilość jonów potasu jest wydalana wraz z moczem (hiperkaliuria). Prowadzi to do względnej hipowolemii, a wtórnie zostaje pobudzony układ renina-angiotensyna-aldosteron. W wyniku zmniejszonego stężenia potasu w surowicy krwi (hipokalemii) dochodzi do zasadowicy nieoddechowej. Stały niedobór potasu może upośledzać proces zagęszczania moczu w kłębuszku nerkowym i prowadzi do przerostu aparatu przykłębuszkowego. Zapadalność na zespół Barttera wynosi ok. 1:800 000.

Postacie zespołu Barterra

Wyróżnia się 4 postacie zespołu Barttera:

  • defekt kotransportera sodowo-potasowo-chlorkowego (NKCC2) spowodowany mutacją genu SLC12A1 na chromosomie 15,
  • mutacja kanału potasowego (ROMK), zmutowany gen KCNJI na chromosomie 11,
  • mutacja kanału chlorkowego (CIC-Kb), mutacja genu CLNCNKB na chromosomie 1,
  • defekt barttryny, spowodowany mutacją na chromosomie 1.

Obraz kliniczny

Wyróżnia się dwie postacie zespołu Barttera – noworodkową oraz klasyczną.

Postać noworodkowa

Postać noworodkowa zespołu Barttera charakteryzuje się wielomoczem, prowadzącym do odwodnienia i hiperkalciurii. Wcześnie rozwija się wapnica nerek oraz występuje utrata sodu i chloru przez nerki.

Postać klasyczna

W postaci klasycznej objawy zależą od wieku, w którym ujawnia się choroba. Postać klasyczna może występować również u noworodków – występuje wtedy niedobór wzrostu wraz z opóźnionym rozwojem psychicznym. U starszych dzieci objawami są wielomocz, osłabienie łaknienia i nadmierne pragnienie. Dodatkowo mogą występować wymioty, osłabienie siły mięśniowej, a rzadko upośledzenie umysłowe. W przypadku dzieci rzadko występują również hiponatremia z hipomagnezemią.

W przypadku osób dorosłych objawami są wielomocz, nadmierne pragnienie oraz osłabienie siły mięśniowej. Choroba może mieć przebieg bezobjawowy, a badania laboratoryjne ujawniają niedobór potasu. Hipokaliemia i odwodnienie mogą prowadzić do zgonu. U dorosłych może występować również hiperkalciuria, a rzadziej hipomagnezemia.

W zespole Barttera występuje wielomocz, który jest spowodowany opornością cewek nerkowych na wazopresynę przy hipokaliemii. Upośledzone jest zagęszczanie moczu, wchłanianie sodu jest zmniejszone i dochodzi do obniżonego gradientu osmotycznego.

Rozpoznanie zespołu Barterra

Chorzy na zespół Barttera mogą mieć hipokaliemię, zasadownicę metaboliczną, zwiększoną aktywność układu renina-angiotensyna-aldosteron, a wartości ciśnienia tętniczego mają prawidłowe wartości lub są obniżone.

Chorobę Barttera należy różnicować z: zespołem Gitelmana i Fanconiego, nerkowymi kwasicami cewkowymi oraz hipoaldosteronizmie pierwotnym. W tych jednostkach chorobowych występuje hiperkalciuria oraz zwiększenie aktywności układu RAA. Objawy podobne jak w zespole Barttera występują też przy długotrwałym stosowaniu diuretyków pętlowych, przedłużających się wymiotach, a także przy przyjmowaniu nadmiernych ilości leków przeczyszczających.

Ostateczne potwierdzenie choroby dają badania genetyczne.

Rokowanie jest dobre przy wczesnym wykryciu choroby i wdrożeniu odpowiedniego leczenia. Odpowiednio dobrane leczenie zapobiega odwodnieniu i hipokalemii, które są stanami zagrożenia życia.  W ciężkich przypadkach jakość życia może być obniżona.

Leczenie

Chorym w celu wyrówania hipokaliemii podaje się potas w postaci chlorku potasu, najczęściej w dawce 100-300 mmol/dobę. Można podawać też indometacynę (która jest inhibitorem syntezy prostaglandyn) oraz diuretyki oszczędzające (spironolakton i tiamteren). W niektórych przypadkach należy podawać inhibiotory konwertazy angiotensyny i inhibitory reniny. W przypadku hipomagnezemii należy uzupełnić poziom magnezu.

Źródło: Interna Szczeklika 2015

Podziel się:
[Głosów:1    Średnia:5/5]

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *