Choroba von Willebranda to wrodzona skłonność do krwawień samoistnych oraz krwawień spowodowanych urazami, a jej przyczyną jest zaburzenie lub niedobór czynnika von Willebranda, który jest odpowiedzialny za adhezję płytek krwi (trombocytów) do miejsca krwawienia. 

Występowanie choroby von Willebranda

Choroba von Willebranda wystepuje z taką samą częstotliwością u obu płci i jest ona najczęśniej występującą skazą krwotoczną, ponieważ dotyczy około 0,1% populacji. Jest szczególnie widoczna u kobiet, u których obserwuje się tendencję do silniejszego krwawienia podczas menstruacji.

Choroba von Willebranda występuje pod trzema postaciami: ciężką, umiarkowaną i lekką.

Objawy choroby von Willebranda

Objawy choroby von Willebranda są zależne od jej postaci:

  • w przypadku postaci ciężkiej mogą występować krwotoki z przewodu pokarmowego a także wylewy do mięśni i stawów. Krwotoki z przewodu pokarmowego mogą być szczególnie nasilone u osób chorych na angiodysplazję jelitową,
  • w przypadku postaci umiarkowanej oraz lekkiej mogą występować przedłużające się krwawienia skórno-śluzowkowe, krwawienia z nosa, obfite menstruacje oraz krwotoki po zabiegach.

Rozpoznanie choroby von Willebranda

Do rozpoznania choroby von Willebranda wykonuje się następujące rodzaje badań:

Badania posiewowe

W przypadku badań posiewowych sprawdza się:

  • prawidłowy czas protrombinowy (PT),
  • czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT), który może być przedłużony,
  • czas krwawienia w analizatorze funkcji płytek krwi, który w postaci ciężkiej zawsze jest przedłużony, natomiast w postaci umiarkowanej i łagodnej może być prawidłowy,
  • prawidłową liczbę płytek krwi.

Badania potwierdzające

Badania potwierdzające rozpoznanie choroby von Willebranda wykonuje się w przypadku, gdy wyniki badań posiewowych są niepokojące lub istnieje inne przypuszczenie występowania choroby von Willebranda. W celu potwierdzenia stosuje się badanie stężenia czynnika von Willebranda oraz antygenu czynnika von Willebranda (w przypadku występowania choroby oba wskaźniki są zmniejszone).

Badania szczegółowe

Badania szczegółowe wykonuje się w celu stwierdzenia typu (postaci) i podtypu choroby von Willebranda:

  • analiza multimerów czynnika von Willebranda – wykonywana jest elektroforeza osocza lub wyizolowanego czynnika von Willebranda w żelu agarozowym,
  • agregacja płytek krwi pod wpływem restocetyny,
  • test wiązania czynnika von Willebranda z kolagenem,
  • sekwencjonowanie DNA (stosowanie jedynie w diagnostyce postaci umiarkowanej i ciężkiej).
Podziel się:
[Głosów:10    Średnia:4.8/5]

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *